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Morte improvvisa e miocardiopatia ipertrofica: una nuova terapia medica?

miocardiopatia ipertroficaCARDIOMIOPATIA – Questa patologia, che interessa circa lo 0,5 per
cento della popolazione generale, è infatti spesso e volentieri alla
base della morte cardiaca improvvisa in soggetti giovani. Il cuore dei
pazienti è più ispessito del normale e questo rende il flusso di
sangue più difficoltoso e problematico; i sintomi tipici sono scarsa
resistenza allo sforzo, dolore al petto soprattutto in caso di
esercizio fisico e alterazioni del battito cardiaco. In alcuni casi il
problema resta “sottotraccia” per tutta la vita, senza quasi dare
sintomi, perché la malattia evolve molto lentamente nel tempo; in
altri invece si può aggravare riducendo in maniera significativa la
qualità della vita dei pazienti, in una piccola percentuale di
soggetti la cardiomiopatia ipertrofica si può addirittura manifestare
drammaticamente con la morte improvvisa. Purtroppo non esiste una
terapia specifica per combatterla ed è per questo che Alessandro
Mugelli, farmacologo e direttore del Dipartimento NeuroFarBa
(Neuroscienze, Area del Farmaco e salute del Bambino) dell’Università
di Firenze, ha deciso di studiare cellule prelevate da pazienti con
cardiomiopatia ipertrofica per capire meglio i meccanismi alla base
della malattia e magari ipotizzare una terapia.

STUDIO – Per la ricerca, pubblicata sulla rivista Circulation, sono
stati usati piccoli campioni di tessuto prelevati da 26 pazienti
durante una miectomia. «Ci occupiamo da decenni di ricerca
cardiovascolare ma oggi grazie alle nuove tecnologie ci è stato
possibile isolare cellule prelevate dai pazienti, tutti sintomatici
perché naturalmente l’intervento chirurgico (con il quale si toglie
una parte del muscolo cardiaco ispessito per dare “sollievo” al cuore,
ndr) viene proposto ai casi gravi – racconta Mugelli –. Dalle autopsie
infatti non si riescono a ottenere cellule da poter studiare in
laboratorio, come è invece possibile se il tessuto proviene da un
trapianto o, appunto, da una miectomia». I ricercatori, una volta
isolate le cellule malate in laboratorio, le hanno studiate a fondo
per capire che cos’hanno che non va. Scoprendo che una delle
principali anomalie è l’eccesso di una corrente che attraversa la
membrana di tali cellule, la corrente tardiva del sodio: «Individuata
l’alterazione, abbiamo provato a trattare le cellule con un farmaco
già in commercio come antiaritmico, la ranolazina, perché sappiamo che
blocca selettivamente la corrente “anomala” – racconta il farmacologo
–. Abbiamo visto migliorare significativamente la funzionalità delle
cellule malate e da questa constatazione è partita una sperimentazione
clinica sui pazienti. Il farmaco è infatti già in uso, si tratta di
capire se darlo a pazienti con cardiomiopatia ipertrofica possa
migliorarne le condizioni e prevenire la morte improvvisa». Il trial,
avviato lo scorso settembre, è coordinato dal Centro di Riferimento
Regionale per le Cardiomiopatie dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria
di Careggi, diretto da Iacopo Olivotto, che ha fornito anche le
cellule dei pazienti studiati nell’arco degli ultimi quattro anni dai
farmacologi: la sperimentazione è internazionale (partecipano 5 centri
italiani, 3 spagnoli e 3 tedeschi) e coinvolgerà cento pazienti che
saranno trattati per cinque mesi con ranolazina. Obiettivo, valutare
se il farmaco incida positivamente sui sintomi e sulla capacità di
esercizio fisico: «Si tratta di un vero esempio di ricerca
traslazionale, che dalle cellule passa alla clinica: se i risultati
della sperimentazione saranno positivi, avremo dato un contributo
fondamentale alla comprensione e al trattamento di questa importante
patologia», conclude Mugelli.

Elena Meli su “Corriere Medico” del 13 gennaio 2013

 
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